Introducción Las alteraciones en el metabolismo del hierro se han relacionado con diversas enfermedades neurodegenerativas, en algunas de ellas se trata del principal elemento de la enfermedad mientras que en otras, como la enfermedad de Alzheimer o Parkinson, se ha descrito su alteración pero no se conoce su significado fisiopatológico exacto.

Objetivo Revisión bibliográfica sobre el conocimiento actual de las enfermedades que cursan con depósitos encefálicos de hierro.

Desarrollo Se denomina neurodegeneración asociada a depósito de hierro (NAEH), a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias (la mayor parte de ellas autosómicas recesivas) que cursan con depósitos de hierro en determinadas áreas cerebrales. La causa más frecuente es la mutación en el gen PANK2, recibiendo el nombre de Neurodegeneración asociada a Pantotenatocinasa (NAPC). La descripción inicial corresponde al síndrome de Hallervorden-Spatz. El cuadro clínico incluye manifestaciones motoras y deterioro psicomotor con una evolución progresiva hasta la incapacidad y fallecimiento del paciente. La resonancia magnética muestra alteraciones características afectando fundamentalmente al globo pálido. También se incluyen dentro de la NAEH la Neuroferritinopatia, la aceruloplasminemia y algunas formas asociadas a mutaciones en el gen PLA2G6, enfermedades que comparten algunas características clínicas y la presencia de alteraciones en la RM aunque con diferencias entre ellas.

Conclusiones El conocimiento de las distintas alteraciones genéticas ha permitido una mejor clasificación nosológica de la NAEH. Tanto la clínica como el patrón de alteraciones en RM pueden resultar de utilidad en el diagnóstico. Por el momento no se dispone de tratamientos que modifiquen el curso de la enfermedad.

Introducción Las alteraciones en el metabolismo del hierro se han relacionado con diversas enfermedades neurodegenerativas, en algunas de ellas se trata del principal elemento de la enfermedad mientras que en otras, como la enfermedad de Alzheimer o Parkinson, se ha descrito su alteración pero no se conoce su significado fisiopatológico exacto.

Objetivo Revisión bibliográfica sobre el conocimiento actual de las enfermedades que cursan con depósitos encefálicos de hierro.

Desarrollo Se denomina neurodegeneración asociada a depósito de hierro (NAEH), a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias (la mayor parte de ellas autosómicas recesivas) que cursan con depósitos de hierro en determinadas áreas cerebrales. La causa más frecuente es la mutación en el gen PANK2, recibiendo el nombre de Neurodegeneración asociada a Pantotenatocinasa (NAPC). La descripción inicial corresponde al síndrome de Hallervorden-Spatz. El cuadro clínico incluye manifestaciones motoras y deterioro psicomotor con una evolución progresiva hasta la incapacidad y fallecimiento del paciente. La resonancia magnética muestra alteraciones características afectando fundamentalmente al globo pálido. También se incluyen dentro de la NAEH la Neuroferritinopatia, la aceruloplasminemia y algunas formas asociadas a mutaciones en el gen PLA2G6, enfermedades que comparten algunas características clínicas y la presencia de alteraciones en la RM aunque con diferencias entre ellas.

Conclusiones El conocimiento de las distintas alteraciones genéticas ha permitido una mejor clasificación nosológica de la NAEH. Tanto la clínica como el patrón de alteraciones en RM pueden resultar de utilidad en el diagnóstico. Por el momento no se dispone de tratamientos que modifiquen el curso de la enfermedad.